La Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad que consiste en un desorden progresivo de los músculos. Es causada por una mutación en el cromosoma X, en concreto, en el gen que codifica la distrofina, proteína que previene el daño en las membranas musculares. (1)
Este fallo en la codificación hace que no se genere suficiente distrofina y, como consecuencia, los músculos se dañan y pierden progresivamente su función, hasta que los afectados terminan perdiendo por completo su independencia. (2)
Esta debilidad muscular se manifiesta primeramente con problemas en la movilidad y, con el paso de los años, desemboca en graves problemas a nivel respiratorio y cardíaco. (3, 4)
¿Qué es la Distrofia Muscular de Becker?
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es una variante menos severa que la DMD, ambas derivadas de mutaciones en el gen de la distrofina. Aunque en la DMB se produce algo de distrofina, su insuficiencia genera debilidad muscular progresiva. Sin avances terapéuticos en la DMD, resulta inviable abordar soluciones efectivas para la DMB debido a su base genética compartida. (1)
4 datos para entender la DMD
Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo y, estadísticamente, se estima que hay 1.000 casos en toda España. (1, 9)
Se manifiesta principalmente en varones, ya que el gen de la DMD se encuentra asociado al cromosoma X. (2)
Las proyecciones estadísticas sitúan la esperanza de vida de los pacientes con DMD en aproximadamente 30 años. (10)
Los niños con DMD necesitan, de media, una silla de ruedas al llegar a los 12 años. (1)
Estadísticamente, la esperanza de vida de las personas con DMD es de 30 años (10)
La hoja de ruta de la DMD: el largo camino hasta el diagnóstico
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. No obstante, esta enfermedad presenta un período muy largo de diagnóstico. (1)
De media, transcurren entre 1 y 2 años hasta que el paciente obtiene un diagnóstico definitivo y, en los casos más extremos, este periodo puede alargarse hasta diez años. (5)
Pese a tratarse de una enfermedad de carácter genético, los niños con DMD suelen recibir su diagnóstico entre los 4 y 5 años y deben pasar por una media de 3 profesionales sanitarios, lo que evidencia la importancia de una derivación rápida y una mejor coordinación entre servicios asistenciales. (5)
Las consecuencias de un diagnóstico tardío
-
Al tratarse de enfermedades degenerativas, cada día que pasa sin un diagnóstico definitivo es tiempo en el que los pacientes se alejan de tener un tratamiento que les permita disfrutar de una vida de calidad durante el máximo tiempo posible. (5, 6)
-
Este proceso tiene un impacto significativo en la salud mental de las familias de niños con DMD y DMB. Los padres y madres suelen experimentar desamparo y frustración frente a un sistema sanitario que no logra cubrir las necesidades de sus hijos, lo que alimenta una carga emocional de estrés, ansiedad e impotencia. (5)
-
Este recorrido de años por diferentes profesionales sanitarios añade todavía más presión a un ya congestionado Sistema Nacional de Salud. (6)
“Nunca es un buen momento para escuchar que tu hijo tiene Duchenne, pero saberlo te permite prepararte, tomar decisiones y ser mejor padre.” (5)
Filippo Bucella, Duchenne Parent Project Italia
Tratamiento integral, recursos insuficientes
Los tratamientos de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker enfrentan importantes desafíos debido a la complejidad de ambas enfermedades y a la falta de recursos adecuados.
A continuación, se exploran 3 áreas clave que reflejan la importancia de un enfoque multidisciplinar, la coordinación eficaz entre servicios sanitarios y una mejor asignación de recursos para superar las barreras actuales.
I. Necesidad de un enfoque multidisciplinar
Los tratamientos de la DMD y DMB requieren un enfoque integral y multidisciplinar debido a que las consecuencias de estas enfermedades afectan a múltiples áreas terapéuticas. Además, al tratarse de enfermedades degenerativas que no tienen cura, el tratamiento debe adaptarse a las diferentes etapas madurativas de cada paciente a lo largo de su vida. (3) La adecuada asignación de recursos es esencial para implementar este enfoque de manera eficaz y promover el acceso a terapias que aborden las complicaciones musculares, respiratorias y cardíacas de forma efectiva, promoviendo así una vida de calidad para los niños y sus familias. (2)
II. Impacto de la falta de apoyo sanitario
La coordinación entre diversos profesionales de la salud, como neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales y psicólogos, es esencial en los tratamientos de la DMD y DMB. (7) Sin embargo, muchas familias no tienen acceso a esta atención integral debido a la complejidad de coordinación entre profesionales sanitarios de distintas especialidades. Esto, sumado a la frecuente carencia de una red adecuada de apoyo y de recursos para cubrirlos, genera un fuerte impacto en las familias, tanto psicológico como económico. (8)
III. Importancia de la coordinación asistencial
Dada la complejidad de la DMD y DMB, enfermedades aún sin cura, la rápida derivación y comunicación efectiva entre atención primaria y especialistas es crucial para asegurar un tratamiento adaptado a cada etapa. Fortalecer esta coordinación es clave para optimizar la atención y brindar una vida de calidad a los pacientes y sus familias. (7, 8)
Fuentes:
(1) Duchenne Parent Project España. ¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker? [Internet]. [Madrid]: Duchenne Parent Project Spain; [fecha desconocida] [citado 2025 feb 24]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/
(2) Duchenne Parent Project España. La distrofina [Internet]. [Madrid]: Duchenne Parent Project Spain; [fecha desconocida] [citado 2025 feb 24]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/la-distrofina/
(3) Duchenne Parent Project España. Etapas [Internet]. [Madrid]: Duchenne Parent Project Spain; [fecha desconocida] [citado 2025 feb 24]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/etapas/
(4) Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2013;381(9869):845–60. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29398641/
(5) World Duchenne Organization. White paper on newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: the time to start is now [Internet]. [País desconocido]: World Duchenne Organization; 2021 [citado 2025 feb 24]. Disponible en: https://worldduchenne.org/wp-content/uploads/white-paper-on-newborn-screening-for-duchenne-muscular-dystrophy-the-time-to-start-is-now-world-duchenne-organization.pdf
(6) Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–67. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25626706/
(7) Duchenne Parent Project España. Tratamiento [Internet]. [Madrid]: Duchenne Parent Project Spain; [fecha desconocida] [citado 2025 feb 24]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/
(8) World Duchenne Organization. Imperativos en la distrofia muscular de Duchenne [Internet]. [País desconocido]: World Duchenne Organization; 2014 [citado 2025 feb 24]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/DMD_Imperatives_2014_ES.pdf
(9) Sabeva, S. et al. Enfermedad de Duchenne: artículo monográfico. [Internet]. [Zaragoza]: Revista Sanitaria de Investigación; [2023 mayo] [citado 2025 mar 25]. Disponible en: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/enfermedad-de-duchenne-articulo-monografico/
(10) Broomfield, J. et al. Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy. [Internet]. American Academy of Neurology; [2021] [citado 2025 mar 25]. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8665435/
Te necesitamos
¿Quieres ayudarnos y apoyar nuestro avance hacia una vida de calidad para las personas con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker?